Beyin felcinde genetik bağlantı saptandı

Kanadalı bilim insanlarının beyin felci olan çocuklar ile onların ebeveynleri üzerinde yaptıkları araştırma, hastalığın genetik bağlantısını ortaya çıkardı. Gelişme, Celebral Palsy tedavisinde değişikliklere yol açabilir.

Toronto'daki Sick Kids Hospital Uygulamalı Genomik Merkezi Direktörü Dr. Stephen Scherer başkanlığındaki bilim heyeti tarafından gerçekleştirilen çalışma, The Nature Communications isimli bilimsel derginin son sayısında yayımlandı.

"BULGULAR ŞOKE EDİCİ" 

Ekip olarak, beyin felci olan 115 çocuk ve onların ebeveynleri üzerinde çalıştıklarını açıklayan Dr. Dr. Stephen Scherer, bugüne kadar enfeksiyon, inme, doğum sırasında bebeğin oksijen eksikliği yaşaması, beyindeki fetus gelişimi sırasında kaydedilen olumsuzluklar ya da doğum asfiksisi gibi nedenlerden kaynaklandığına inanılan Celebral Palsy (beyin felci) hastalığında yakaladıkları yeni bulguları ''şoke edici'' olarak nitelendirdi.

Kanada'da doğan her bin bebekten 2'sinin bu hastalıkla dünyaya geldiğini kaydeden Dr. Scherer, inceledikleri vakaların yüzde 10'unda genetik bağlantı saptadıklarını ifade etti. Bu vakalarda, klinik olarak genleri etkileyen kopya sayısı varyasyonları ya da CNVs olarak bilinen DNA değişiklikleri bulunduğunu anlatan Dr. Scherer, bu varyasyonların hastalığa yol açan en önemli etkenler olduğunu bildirdi.

TEDAVİDE ÖNEMLİ DEĞİŞİKLİKLER YAPILABİLİR

Ebeveynlere, bu durumla ilgili kendilerini suçlamamaları tavsiyesinde de bulunan Dr. Stephen Scherer, ''Bu kendiliğinden olan bir genetik değişim. Anne-babanın yapabilecekleri bir şey yok'' diye konuştu.

Öte yandan çalışmaya Montreal McGill Üniversitesinden katılan Nörolog Dr. Maryam Okoui de yeni bulguların selebral palsinin tedavisinde önemli değişiklikler getirmesini beklediklerini söyledi.

ntv